दुर्लभ, अनाम बीमारी का पता चलने के बाद मां को डर है कि बच्चा मौत के कगार पर है

32 वर्षीय लुसिंडा एंड्रयूज का कहना है कि उनका बेटा एक आनुवंशिक विकार के साथ पैदा हुआ था जो उसके टीबीसीडी जीन को प्रभावित करता है, जिसका अर्थ है कि उसका मस्तिष्क उसकी मांसपेशियों को संकेत नहीं भेजता है। उसे अब एक ऐसी कंपनी मिल गई है जो दुर्लभ बीमारियों के लिए दवाओं की खोज में मदद करती है - एक ऐसा विकल्प जो बच्चे के लिए 'एकमात्र शॉट' हो सकता है।



वर्तमान में लाइलाज बीमारी, जिसे कोई नाम नहीं दिया गया है, लियो के मस्तिष्क, तंत्रिका तंत्र और मांसपेशियों को प्रभावित करती है, जिससे मिर्गी के दौरे पड़ते हैं और चलने और सांस लेने में कठिनाई होती है।

कुछ महीने पहले, सुश्री एंड्रयूज ने विशेषज्ञों को हजारों ईमेल भेजना शुरू किया - जब तक कि उन्हें अंततः एक यूएस-आधारित बायोटेक कंपनी नहीं मिली जो उनके बेटे की मदद करने में सक्षम हो।

धन जुटाने के लिए जस्ट गिविंग पेज पर, वह आवश्यक शोध के विभिन्न चरणों की व्याख्या करती है: 'पहली दवा की खोज है। इसका मतलब है कि एफडीए द्वारा अनुमोदित प्रत्येक दवा पर शोध करना जो वर्तमान में यह परीक्षण करने के लिए मौजूद है कि क्या लियो के इलाज के लिए एक या अधिक का पुन: उपयोग किया जा सकता है।

11 महीने के लियो को है दुर्लभ, अनाम रोग



उनकी मां, लुसिंडा एंड्रयूज, अपने बच्चे के लिए जीवन रेखा के लिए लड़ रही हैं (छवि: ए लाइफ फॉर लियो)

'दूसरा टीबीसीडी जीन अभिव्यक्ति को बढ़ाना है।

'इसका मतलब है कि लियो की कार्यात्मक जीन प्रति प्राप्त करना बेकार की भरपाई के लिए। वे इन चिकित्सीय दृष्टिकोणों का परीक्षण करने के लिए लियो के रक्त के नमूनों से सीधे सेल मॉडल बनाएंगे।

'यह जीवन बदलने वाला शोध है और इसका मतलब यह हो सकता है कि लियो अब रात भर सांस लेने की मशीन पर निर्भर नहीं रहेगा और लियो चलना और बात करना सीख सकता है।'

केवल छह सप्ताह की उम्र में लियो को दुर्लभ बीमारी का पता चला था।



आप जहां रहते हैं वहां क्या हो रहा है? अपना पोस्टकोड जोड़कर पता करें या

केंट के चैथम की मां ने कहा: 'जब हमें अस्पताल से छुट्टी मिली तो यह उनके साथ समय का आनंद लेने के संदेश के साथ था - दुर्लभ होने के कारण [उनकी हालत] कुछ भी नहीं किया जा सकता था।

'लेकिन मैं यह मानने वाला नहीं था। मैंने पूरी दुनिया में हजारों ईमेल भेजे हैं।

'कोई भी लेख जो जीन के बारे में लिखा गया था, मैं लेखक को लिखूंगा और अधिक जानकारी प्राप्त करूंगा।'



उसने द मिरर लियो को बताया कि 'दुनिया भर में [स्थिति] का निदान करने वाला 16 वां बच्चा है।

11 महीने के लियो को है दुर्लभ, अनाम रोग

संभावित जीवन रक्षक उपचार के अनुसंधान के लिए भुगतान करने के लिए धन जुटाया जा रहा है (छवि: लियो / फेसबुक के लिए एक जीवन)

उसने आगे कहा: 'जहां तक ​​​​मुझे पता है, वह यूके में एकमात्र ऐसा व्यक्ति है जिसका निदान किया गया है, लेकिन मेरा मानना ​​​​है कि वहां और भी बच्चे हैं।'

'ऐसे दिन होते हैं जब यह घर से टकराता है और यह कठिन होता है। क्योंकि दिन के अंत में, यदि उसका इलाज नहीं किया जाता है, तो वह मानसिक रूप से बीमार हो जाता है।

'बस इतना जानकर, समझाने का कोई तरीका नहीं है... यह दिल दहला देने वाला है।'

हालाँकि, छोटे-छोटे विवरण हैं, जो उसे लड़ते रहने में मदद करते हैं।

सुश्री एंड्रयूज ने कहा: 'जब वह मुस्कुराता है तो मुझे यही चाहिए, यही प्रेरणा है और मुझे चलते रहने के लिए उठाओ।

'वह लड़ रहा है और यह मुझे आगे बढ़ते रहने के लिए प्रेरित करता है।'

लड़के के विकास में देरी के बावजूद, वह कुछ आश्चर्यजनक और उत्साहजनक मील के पत्थर तक पहुँच गया है।

उसकी माँ ने कहा: 'जब वह पहली बार पैदा हुआ था तो वह खाना नहीं खा सकता था और उसे ट्यूब-फीड करना पड़ता था। मैंने सोचा कि वह कभी नहीं खा पाएगा, लेकिन वह अब सामान्य रूप से तीन बार भोजन कर रहा है और उसकी नली में केवल तरल पदार्थ है।'

सुश्री एंड्रयूज ने लियो की स्थिति वाले अन्य बच्चों के माता-पिता के साथ मिलकर काम किया है और कहते हैं कि उन्होंने पहले चरण के शोध के लिए आवश्यक धन जुटा लिया है।

उसे अब जुलाई तक दूसरे चरण के लिए पर्याप्त राशि जुटाने की जरूरत है।

दान किया जा सकता है और धन उगाहने वाले कार्यक्रमों में मदद करने के लिए, सुश्री एंड्रयूज तक पहुंचा जा सकता है।